La sclerodermia è una malattia cronica di tipo autoimmune (il sistema immunitario del malato attacca i suoi stessi tessuti). In greco antico sclerodermia significa letteralmente “pelle dura”.
A causa di un’abnorme attività di fibrosi, combinata a un malfunzionamento del microcircolo periferico, la sclerodermia causa appunto l’ispessimento della pelle.
Nei casi più gravi lo stesso meccanismo si estende ai tessuti di organi interni quali polmoni, apparato digerente e – meno frequentemente – cuore e reni. In questo caso si parla di sclerosi sistemica progressiva (Systemic Sclerosis, SSc).
Nella maggioranza dei casi il sintomo d’esordio è il fenomeno di Raynaud (dita che cambiano colore in presenza di sbalzi di temperatura o emozioni).
Il Raynaud della sclerodermia è detto fenomeno di “fenomeno di Raynaud secondario”, proprio perché non è di natura benigna e rivela una patologia sottostante. Il Raynaud primario è invece molto diffuso nella popolazione generale (fino al 3-5%), soprattutto nelle giovani donne. La comparsa del fenomeno di Raynaud può precedere di mesi o anni, con un intervallo di tempo più lungo nella sindrome CREST (acronimo di Calcinosi, Raynaud, Esofagopatia, Sclerodattilia e Teleangectasie), le altre manifestazioni della malattia. La tecnica diagnostica per individuare un possibile Raynaud secondario è la capillaroscopia dei capillari intorno all’unghia, oggi molto utilizzata per le sue caratteristiche di esame non invasivo, indolore e facilmente ripetibile.
In una minoranza di casi i sintomi iniziali sono di tipo articolare: artrite – tipicamente senza reperto di sinovite, ma con frequente evidenza di calcificazioni ossee – o semplice artralgia. Altri sintomi precoci della malattia, benché totalmente aspecifici, possono essere: reflusso gastroesofageo; sensazione di formicolio o intorpidimento agli arti, soprattutto notturna (sindrome del tunnel carpale); prurito generalizzato. Si può manifestare neuropatia periferica.
È oggi allo studio un protocollo diagnostico per la fase precoce o preclinica della malattia (very early SSc), che consenta di istituire una terapia efficace prima che si verifichino danni cutanei o viscerali difficilmente reversibili. I tre sintomi al centro dell’attenzione per una diagnosi precoce dovrebbero essere:
- fenomeno di Raynaud
- anticorpi specifici
- anomalie alla capillaroscopia